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套餐名称: β-地中海贫血β基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 阿坝四捷基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| β-地中海贫血β基因检测 | ￥ 1464 |
项目名称：β-地中海贫血β基因检测
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：β地贫的罕见型辅助诊断。HBB基因突变类型约86-93%是点突变、微缺失或微插入，通常可以通过基因测序法检测到；尚有少数突变类型如大片段缺失、重复突变可以通过MLPA技术检测到；其他突变如复杂重排等突变，测序、MLPA技术难以检测到。
β-地中海贫血β基因检测技术介绍
β-地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病，主要影响红细胞的生成和功能。该疾病由β-地中海贫血基因突变引起，而β基因检测是诊断该疾病以及进行遗传咨询的重要方法之一。多重连接探针扩增技术（MLPA）是一种高效的分子生物学技术，可以用于检测β-地中海贫血的β基因突变。
MLPA技术是一种基于PCR的方法，能够同时检测多个基因的拷贝数变异。在β-地中海贫血的β基因检测中，MLPA技术可以检测β基因的扩增和缺失，以及其他与该疾病相关的基因突变。该技术利用特异性引物与目标DNA序列结合，经过PCR扩增后，通过电泳分析来检测扩增产物的大小和数量。通过比较患者样本与正常对照样本，可以确定是否存在β基因的突变。
使用MLPA技术进行β-地中海贫血的β基因检测具有许多优点。首先，该技术可以在一个试验中检测多个基因，因此可以提高检测效率，节省时间和成本。其次，MLPA技术对基因拷贝数变异非常敏感，可以检测到微小的基因突变。此外，该技术还可以检测到不同类型的突变，包括扩增、缺失和插入等。因此，MLPA技术在诊断β-地中海贫血中具有重要的应用价值。
总之，β-地中海贫血β基因检测是一项重要的遗传疾病检测方法，而MLPA技术作为一种高效的分子生物学技术，可以用于检测β基因的突变。该技术具有高效、灵敏和多样性的特点，适用于大规模的基因突变筛查。通过这种检测方法，可以帮助医生更准确地诊断患者的疾病，并提供遗传咨询，为患者提供更好的治疗和管理。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：阿坝四捷基因检测服务中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
