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遗传病超大家系全外显子组检测 二代测序(NGS)

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糖原累积症相关基因测序 二代测序(NGS)

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遗传病全外显子组测序CMA检测 二代测序(NGS)

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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)

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脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测 二代测序(NGS)

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肢带型肌营养不良相关基因测序 二代测序(NGS)

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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法,Gimsa染色

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