套餐名称: 遗传性周围神经病相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 安徽省安庆市中博基因检测便民服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
---|---|---|
遗传性周围神经病相关基因检测 | ¥ 4880 |
项目名称:遗传性周围神经病相关基因检测
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4880
市场价格:5400
出报告时间:30 天
临床应用:包含疾病:遗传性运动和感觉神经病,遗传性运动神经病,遗传性感觉神经病,其他遗传性周围神经病,Friedreich共济失调,遗传性压迫易感性神经病,遗传性神经痛性肌萎缩,植烷酸贮积病,遗传性淀粉样变性周围神经病,血卟啉病,遗传性运动和感觉神经病,遗传性运动神经病,遗传性感觉神经病,Friedreich共济失调,遗传性压迫易感性神经病,遗传性神经痛性肌萎缩,植烷酸贮积病,遗传性淀粉样变性周围神经病等
遗传性周围神经病相关基因检测技术介绍
遗传性周围神经病是一种由于基因突变导致的疾病,主要影响人体的神经系统。为了更好地诊断和治疗这类疾病,科学家们开发出了相应的基因检测方法,其中包括二代测序技术(Next-Generation Sequencing,简称NGS)。
二代测序技术是一种高通量、高效能的DNA测序方法,可以同时处理大量的DNA样本,并在短时间内完成大规模的测序工作。在遗传性周围神经病的检测中,NGS技术被用来识别患者基因组中的突变位点和突变类型,从而确定疾病的具体类型和严重程度。
NGS技术的优势在于它可以快速、准确地检测到基因组中的微小变异,包括单核苷酸多态性(SNPs)、插入/缺失(InDel)等。这些变异可能是导致遗传性周围神经病的关键因素。通过对这些变异的检测和分析,医生可以更好地了解患者的病情,制定更有效的治疗方案。
然而,需要注意的是,虽然NGS技术具有很高的准确性和敏感性,但它也存在一些局限性。例如,它不能检测所有类型的基因变异,尤其是那些复杂的结构变异。此外,由于每个人的基因组都是独特的,因此在解释测序结果时需要谨慎,以避免误诊或漏诊。
总的来说,遗传性周围神经病相关基因检测与二代测序技术(NGS)为提供了一种强大的工具,可以帮助我们更深入地了解这类疾病的本质,为患者的诊疗提供更准确的指导。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:安徽省安庆市中博基因检测便民服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。