套餐名称: 苯丙酮尿症相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 白银中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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苯丙酮尿症相关基因检测 | ¥ 4270 |
项目名称:苯丙酮尿症相关基因检测
检测类型:遗传代谢
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4270
市场价格:4725
出报告时间:30 天
临床应用:苯丙酮尿症的辅助诊断
苯丙酮尿症相关基因检测技术介绍
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,患者因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致体内苯丙氨酸(Phe)水平升高,进而引发智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失和鼠气味等临床表现。苯丙酮尿症相关基因检测是指通过分子生物学技术检测PAH基因突变,对患者进行诊断、风险评估和遗传咨询。
二代测序(Next-generation sequencing,NGS)技术是一种高通量的测序方法,可以在短时间内获得大量的基因信息。在苯丙酮尿症相关基因检测中,NGS技术可以用于检测PAH基因的突变,包括点突变、插入/缺失、基因重排等。NGS技术的应用,使得苯丙酮尿症相关基因检测的准确性大大提高,有助于患者早期发现、早期治疗,改善预后。
总之,苯丙酮尿症相关基因检测是一种重要的遗传病诊断方法,而二代测序(NGS)技术的应用,为这一领域提供了更高效、准确的检测手段。通过基因检测,可以帮助患者及家庭了解疾病遗传风险,为医生制定个性化治疗方案提供重要依据。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:白银中天基因
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。