套餐名称: 糖原累积症相关基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 巴中中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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糖原累积症相关基因测序 | ¥ 4270 |
项目名称:糖原累积症相关基因测序
检测类型:遗传代谢
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4270
市场价格:4725
出报告时间:30 天
临床应用:糖原累积症0型,1~7型,9~14型,非球形红细胞性溶血性贫血,葡萄糖磷酸异构酶缺乏等
糖原累积症相关基因测序技术介绍
糖原累积症(Gaucher disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特征是肝脏和肌肉中糖原的过度积累,导致严重的健康问题。为了确定患者是否患有糖原累积症,医生需要进行相关基因测序。
二代测序(NGS)是一种高通量测序技术,可以快速、准确地检测大量DNA序列。在糖原累积症相关基因测序中,NGS被广泛应用于检测糖原累积症患者的基因突变。NGS技术可以分析数千个基因,并在短时间内生成大量的数据。
使用NGS进行糖原累积症相关基因测序具有许多优点。首先,NGS技术可以检测所有与糖原累积症相关的基因,包括那些先前未知的基因。其次,NGS技术可以检测到小的基因变异,这些变异可能导致糖原累积症的发展。最后,NGS技术可以在短时间内生成大量的数据,这有助于医生更快地做出诊断。
总之,二代测序技术是糖原累积症相关基因测序的重要工具。通过使用NGS技术,医生可以更准确地诊断糖原累积症,为患者提供更好的治疗方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:巴中中天基因
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。