套餐名称: 法布里病GLA基因测序 一代测序(Sanger)
检测机构: 北京中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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法布里病GLA基因测序 | ¥ 1952 |
项目名称:法布里病GLA基因测序
检测类型:遗传代谢
遗传类型:基因测序
检测方法:一代测序(Sanger)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:1952
市场价格:2160
出报告时间:30 天
临床应用:法布里病(Fabry病)的辅助诊断。
法布里病GLA基因测序技术介绍
法布里病(Fabry disease)是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病,主要影响男性。该疾病的根本原因是GLA基因突变,导致酶α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A)的活性降低或丧失,从而引起细胞内的代谢产物积累,进而导致器官损害。目前,基因测序技术已经应用于法布里病的诊断和治疗中。
一代测序(Sanger测序)是一种经典的基因测序方法,它通过合成链终止技术来确定DNA的序列。在法布里病的诊断中,一代测序主要应用于检测GLA基因的突变。具体而言,医生会从患者的血液或组织样本中提取DNA,然后进行PCR扩增,得到GLA基因的特定片段。接着,利用Sanger测序技术对扩增产物进行测序,分析GLA基因的序列,从而确定是否存在突变。
近年来,随着高通量测序技术的发展,如二代测序(NGS)和三代测序(TGS),基因测序的速度和准确性得到了显著提高。这些技术可以一次性对大量的DNA片段进行测序,大大缩短了测序时间,提高了测序效率。然而,在某些情况下,一代测序仍然是首选方法,例如在检测低频突变或高度多态性区域时,一代测序具有较高的准确性和可靠性。
总之,法布里病GLA基因测序是一种重要的诊断手段,可以帮助医生准确地识别患者是否携带有导致该疾病的突变基因。通过基因测序,医生可以为患者制定更精确的治疗方案,以改善患者的生活质量和预后。在未来,随着基因测序技术的不断发展,我们相信法布里病的诊断和治疗将取得更大的突破。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:北京中天基因
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。