套餐名称: 周期性麻痹/瘫痪相关基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 北京中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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周期性麻痹/瘫痪相关基因测序 | ¥ 4270 |
项目名称:周期性麻痹/瘫痪相关基因测序
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4270
市场价格:4725
出报告时间:30 天
临床应用:低钾型周期性麻痹、正常钾型周期性麻痹、高钾型周期性麻痹、非典型周期性麻痹
周期性麻痹/瘫痪相关基因测序技术介绍
周期性麻痹或瘫痪是一组罕见的神经肌肉疾病,表现为反复发作的肌肉无力。这种疾病的发病机制复杂,涉及多个基因的突变。
二代测序技术(Next-Generation Sequencing,简称NGS)是一种高通量、快速、准确的DNA测序方法。在周期性麻痹或瘫痪的诊断中,NGS可以同时检测多个相关基因的变异情况,大大提高了诊断的效率和准确性。
利用NGS进行周期性麻痹或瘫痪相关基因测序的步骤包括样本准备、文库构建、测序、数据分析和结果解释等。首先,需要从患者身上采集合适的样本,如血液或肌肉组织。然后,将样本中的DNA提取出来,并构建成适合NGS测序的文库。接下来,使用NGS仪器进行测序,获得大量的原始数据。再通过生物信息学分析,比对参考基因组,找出与周期性麻痹或瘫痪相关的基因变异。最后,由专业的医生或遗传咨询师根据测序结果进行解读,给出准确的诊断和建议。
NGS技术在周期性麻痹或瘫痪的诊断和治疗中具有重要意义。它不仅可以帮助医生快速准确地识别疾病的基因突变,还可以为患者的个体化治疗提供指导。例如,针对特定的基因变异,可以选择更有效的药物或治疗方案。此外,NGS还可以帮助研究人员深入了解周期性麻痹或瘫痪的发病机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
总之,周期性麻痹或瘫痪相关基因的二代测序(NGS)是一种先进、高效、准确的诊断工具,为这类罕见病的诊断和治疗带来了新的希望。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:北京中天基因
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。