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套餐名称: 肝豆状核变性ATP7B基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 蚌埠信浓基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 肝豆状核变性ATP7B基因测序 | ￥ 2928 |
项目名称：肝豆状核变性ATP7B基因测序
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：2928
市场价格：3240
出报告时间：30 天
临床应用：肝豆状核变性辅助诊断
肝豆状核变性ATP7B基因测序技术介绍
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为肝脏损害、神经系统损害和角膜色素环。该病的发病机制与ATP7B基因突变密切相关。ATP7B基因编码铜转运蛋白ATP7B，该蛋白负责铜离子的运输和排泄，铜离子在肝脏、肾脏等器官的蓄积可导致肝豆状核变性。
二代测序(NGS)是一种高通量测序技术，可以对大量DNA分子进行快速、准确的测序。在肝豆状核变性诊断中，二代测序技术可以用于检测ATP7B基因的突变，从而明确诊断、评估疾病严重程度和预测治疗效果。
通过收集患者的血液或组织样本，提取其中的DNA，然后进行文库构建和NGS测序。数据分析时，可将测序数据与正常人群或已知突变数据库进行比对，筛选出可能的突变位点。对于有临床意义的突变位点，可以进一步进行功能研究，以探究其与肝豆状核变性发病的关联。
总之，肝豆状核变性ATP7B基因测序二代测序(NGS)是一种有效的诊断方法，有助于疾病的早期发现、准确诊断和个性化治疗。未来随着基因检测技术的不断发展，肝豆状核变性等遗传性疾病的防治将取得更多突破。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：蚌埠信浓基因检测服务中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
