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套餐名称: 特定单基因遗传病相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 昌都中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 特定单基因遗传病相关基因检测 | ￥ 4880 |
项目名称：特定单基因遗传病相关基因检测
检测类型：其他
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4880
市场价格：5400
出报告时间：30 天
临床应用：特定遗传病辅助诊断
特定单基因遗传病相关基因检测技术介绍
随着精准医疗的发展，特定单基因遗传病的诊断和治疗越来越依赖于先进的检测技术。其中，二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）作为一种高通量、低成本的基因检测方法，为特定单基因遗传病的诊断提供了有力支持。
特定单基因遗传病是由于单个基因突变导致的一类疾病，如杜氏肌营养不良症、亨廷顿舞蹈症等。这些疾病的诊断通常需要对患者进行全基因组或部分基因的检测，以确定是否存在致病性突变。传统的基因检测方法如PCR和Sanger测序虽然精确度高，但通量有限，无法实现大规模基因组的快速筛查。
二代测序技术的出现解决了这一难题。它可以同时检测成千上万个基因，大大提高了检测效率。此外，NGS还具有高度的敏感性，可以在较低的测序深度下检测出罕见变异。这对于特定单基因遗传病的诊断具有重要意义，因为许多这类疾病中的突变频率较低，传统的基因检测方法可能难以发现。
然而，二代测序技术也存在一些挑战，如数据分析的复杂性、假阳性结果的判断等。因此，在实际应用中，需要结合患者的临床表现、家族史等信息，以及专业的生物信息分析团队，以确保检测结果的准确性和可靠性。
总之，二代测序技术在特定单基因遗传病的诊断中具有广泛的应用前景。通过这一技术，我们可以更快速、准确地发现疾病相关的基因突变，为患者提供更精准的诊疗建议。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：昌都中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
