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套餐名称: 遗传病全外显子组测序CMA检测 二代测序(NGS)
检测机构: 江苏省常州市中云基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病全外显子组测序CMA检测 | ￥ 15616 |
项目名称：遗传病全外显子组测序CMA检测
检测类型：全遗传病基因检测
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：15616
市场价格：17280
出报告时间：30 天
临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组测序CMA检测技术介绍
遗传病全外显子组测序（CMA）和二代测序（NGS）是现代遗传学领域中重要的检测技术。这两种技术的出现，使得对遗传病的诊断和研究更加准确和全面。
遗传病全外显子组测序是一种高通量测序技术，通过对一个人的全部基因组进行测序，可以检测出与遗传病相关的基因突变。全外显子组测序可以同时检测数千个基因，包括编码蛋白质的外显子区域以及与蛋白质功能相关的调控区域。这种方法可以发现罕见的单基因遗传病和复杂遗传病的致病基因变异，对疾病的预防、诊断和治疗具有重要意义。
而二代测序（NGS）是一种高通量测序技术，相较于传统的Sanger测序，它具有更快、更准确、更经济的优势。NGS技术可以同时测序数百万个DNA分子，从而大大提高了测序速度和效率。这种技术不仅可以用于全外显子组测序，还可以用于基因组测序、转录组测序、表观遗传学研究等。NGS技术的广泛应用，为遗传病研究和诊断提供了更多的可能性。
遗传病全外显子组测序和NGS技术的结合，为遗传病的研究和诊断带来了革命性的变化。通过这两种技术的应用，医生可以更准确地诊断遗传病，为患者提供更精准的治疗方案。同时，科学家也可以借助这些技术，研究遗传病的发病机制和致病基因，为新药研发和基因治疗提供更多的线索。
总之，遗传病全外显子组测序和NGS技术的出现，为遗传病的研究和诊断带来了新的突破。这些高通量测序技术的应用，使得遗传病的诊断更加准确、个体化治疗更加可行，为遗传病患者带来了新的希望。随着技术的不断发展，相信在不久的将来，遗传病的防治将取得更加显著的进展。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：江苏省常州市中云基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
