套餐名称: 特定单基因遗传病相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 江苏省常州市中博基因检测中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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特定单基因遗传病相关基因检测 | ¥ 4880 |
项目名称:特定单基因遗传病相关基因检测
检测类型:其他
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4880
市场价格:5400
出报告时间:30 天
临床应用:特定遗传病辅助诊断
特定单基因遗传病相关基因检测技术介绍
随着精准医疗的发展,特定单基因遗传病的诊断和治疗越来越依赖于先进的检测技术。其中,二代测序(Next-Generation Sequencing, NGS)作为一种高通量、低成本的基因检测方法,为特定单基因遗传病的诊断提供了有力支持。
特定单基因遗传病是由于单个基因突变导致的一类疾病,如杜氏肌营养不良症、亨廷顿舞蹈症等。这些疾病的诊断通常需要对患者进行全基因组或部分基因的检测,以确定是否存在致病性突变。传统的基因检测方法如PCR和Sanger测序虽然精确度高,但通量有限,无法实现大规模基因组的快速筛查。
二代测序技术的出现解决了这一难题。它可以同时检测成千上万个基因,大大提高了检测效率。此外,NGS还具有高度的敏感性,可以在较低的测序深度下检测出罕见变异。这对于特定单基因遗传病的诊断具有重要意义,因为许多这类疾病中的突变频率较低,传统的基因检测方法可能难以发现。
然而,二代测序技术也存在一些挑战,如数据分析的复杂性、假阳性结果的判断等。因此,在实际应用中,需要结合患者的临床表现、家族史等信息,以及专业的生物信息分析团队,以确保检测结果的准确性和可靠性。
总之,二代测序技术在特定单基因遗传病的诊断中具有广泛的应用前景。通过这一技术,我们可以更快速、准确地发现疾病相关的基因突变,为患者提供更精准的诊疗建议。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:江苏省常州市中博基因检测中心
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。