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套餐名称: 先天性心脏病多基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 常州方库基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 先天性心脏病多基因测序 | ￥ 4270 |
项目名称：先天性心脏病多基因测序
检测类型：心脏、血管
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：辅助诊断先心病（心房间隔缺损、房室间隔缺损、Noonan综合征、法洛四联症等及需要鉴别诊断疾病）。建议同时进行染色体微阵列芯片检测。
先天性心脏病多基因测序技术介绍
先天性心脏病是一种常见的出生缺陷，其成因复杂，涉及多种遗传和环境因素。近年来，随着二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术的发展，研究人员开始通过多基因测序来研究先天性心脏病的发病机制。
二代测序技术相较于传统测序方法，具有更高的通量和更快的速度，可以同时对成千上万个基因进行测序。这使得研究者能够更深入地了解与先天性心脏病相关的基因变异和相互作用。
在先天性心脏病的研究中，通过对患者及其家族成员进行全基因组或靶向基因的二代测序，可以发现导致疾病的基因突变。这些基因可能涉及到心脏发育过程中的关键信号通路，如转录调控、细胞增殖和分化等。
然而，尽管二代测序技术在先天性心脏病的研究中取得了重要进展，但仍存在一些挑战。首先，许多已发现的疾病相关基因变异尚未完全明确其在疾病发生中的作用；其次，部分患者可能存在多个基因突变，这给诊断和治疗带来了困难。
总之，随着二代测序技术的不断发展，我们对先天性心脏病的认识将逐渐加深。未来，基于二代测序的多基因测序有望为先天性心脏病提供更为精确的诊断和个性化治疗方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：常州方库基因检测服务中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
