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套餐名称: 结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 阜新中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 | ￥ 1464 |
项目名称：结节性硬化症TSC1基因MLPA检测
检测类型：其他
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：结节性硬化症1型的辅助诊断
结节性硬化症TSC1基因MLPA检测技术介绍
结节性硬化症（TSC）是一种遗传性疾病，主要特征是多个器官中出现的良性肿瘤和异常细胞生长。TSC1基因是导致TSC的一种遗传突变。为了准确诊断和了解患者的遗传风险，科学家们发展了一种名为多重连接探针扩增技术（MLPA）的检测方法，用于检测TSC1基因的突变。
MLPA是一种基于多重连接探针扩增的方法，可以同时检测多个位点的DNA拷贝数变异。对于TSC1基因的MLPA检测，科学家们设计了一系列与该基因特定区域相连的引物，这些引物可以与基因组中的特定序列结合。通过PCR扩增，可以确定这些特定序列的拷贝数是否发生变异。
在进行MLPA检测时，首先需要从患者的DNA样本中提取出基因组DNA。然后，将该DNA样本与特定的引物组合，并进行PCR扩增。扩增产物经过电泳分离，通过比较扩增产物的大小和强度，可以确定TSC1基因是否存在拷贝数变异。
MLPA检测在TSC1基因的突变诊断中具有重要意义。通过检测TSC1基因的拷贝数变异，可以确定患者是否携带TSC1基因的突变，从而进行疾病诊断。此外，MLPA检测还可以帮助确定家族中是否存在遗传风险，以及评估患者患病的风险。
总之，MLPA是一种用于检测TSC1基因突变的重要技术。通过该技术，可以准确诊断结节性硬化症，并评估患者的遗传风险。随着基因检测技术的不断发展，MLPA在疾病诊断和遗传研究中将发挥越来越重要的作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：阜新中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
