套餐名称: 甲基丙二酸血症相关基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 江西省抚州市中天基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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甲基丙二酸血症相关基因测序 | ¥ 4270 |
项目名称:甲基丙二酸血症相关基因测序
检测类型:遗传代谢
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4270
市场价格:4725
出报告时间:30 天
临床应用:甲基丙二酸血症的辅助诊断
甲基丙二酸血症相关基因测序技术介绍
甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由PCCB、PCCA、MUT、ACAD9和BCKDHA等基因的突变引起。因此,对这些基因进行测序是诊断甲基丙二酸血症的关键步骤。
二代测序(Next-Generation Sequencing,简称NGS)是一种高通量、高精度的基因检测技术,可以一次性对成千上万个基因进行测序,大大提高了检测效率。通过NGS技术,我们可以快速准确地检测出导致甲基丙二酸血症的相关基因突变,从而为疾病的早期诊断和治疗提供重要依据。
NGS技术在甲基丙二酸血症的诊断中具有重要的应用价值。首先,它可以帮助医生在短期内完成大量基因的检测,提高诊断效率;其次,它可以检测出一些传统方法难以发现的罕见基因突变,拓宽了疾病的诊断范围;最后,通过对患者及其家人的基因测序,还可以进行遗传咨询,帮助家庭了解疾病的遗传风险。
然而,尽管NGS技术在甲基丙二酸血症的诊断中具有巨大潜力,但仍存在一些挑战。例如,如何准确解读大量的测序数据,如何处理测序结果与临床表现之间的不一致性等问题,都需要进一步的研究和探讨。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:江西省抚州市中天基因检测受理处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。