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腓骨肌萎缩症相关基因检测 二代测序(NGS)

甘南贝丝基因检测服务中心

原价:¥4725

预约价:¥4270

96人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
  • 套餐详情
  • 检测须知

套餐名称:  腓骨肌萎缩症相关基因检测 二代测序(NGS)

检测机构:  甘南贝丝基因检测服务中心

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
腓骨肌萎缩症相关基因检测 ¥ 4725 ¥ 4270

项目名称:腓骨肌萎缩症相关基因检测

检测类型:神经系统

遗传类型:基因测序

检测方法:二代测序(NGS)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:4270

市场价格4725

出报告时间:30 天

临床应用:腓骨肌萎缩症(CMT1/2/4/CMTX)

腓骨肌萎缩症相关基因检测技术介绍

腓骨肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。其病因复杂,涉及多个基因的变异。为了更好地理解和治疗这种疾病,进行相关基因检测显得至关重要。

二代测序(NGS)是一种先进的基因检测技术,它可以同时分析大量的DNA序列。在腓骨肌萎缩症的诊断中,NGS技术可以帮助确定患者是否携带与疾病相关的基因突变。

具体来说,NGS技术可以通过全外显子组测序、靶向区域测序等方式,快速准确地检测出患者基因组中的突变位点。这些突变可能会影响肌肉的正常功能,从而导致腓骨肌萎缩症。

然而,值得注意的是,虽然NGS技术具有高度的敏感性和准确性,但其结果仍需经过专业的解读和分析。因此,进行腓骨肌萎缩症相关基因检测时,应选择有经验的医疗机构和专业的医生,以确保检测结果的可靠性和有效性。

总的来说,腓骨肌萎缩症相关基因检测与二代测序(NGS)技术的结合,为疾病的早期诊断和治疗提供了强有力的工具。通过深入了解患者的基因组信息,医生可以制定更加精准的治疗方案,提高治疗效果,改善患者的生活质量。

检测流程

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    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:甘南贝丝基因检测服务中心

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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