TTR基因检测是什么
TTR基因检测是一种用于检测遗传性非性质淀粉样多发性神经病(ATTR)的基因突变的方法。ATTR是一组罕见的神经系统疾病,其特征是一种异常的蛋白质沉积在神经系统和其他组织中,导致神经功能受损。TTR基因检测可以帮助确定个体是否携带与ATTR相关的突变,并为早期干预和治疗提供基础。 ATTR是由TTR(转甲状腺素)基因的突变引起的一种遗传疾病。TTR基因是编码转甲状腺素蛋白的基因,该蛋白在体内主要由肝脏合成。正常情况下,TTR蛋白在血液中稳定存在,并帮助运输甲状腺激素和维生素A。然而,某些突变会