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套餐名称: 脆性X综合征FMR1基因片段分析 片段分析(CE)
检测机构: 甘孜金基基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脆性X综合征FMR1基因片段分析 | ￥ 976 |
项目名称：脆性X综合征FMR1基因片段分析
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：片段分析(CE)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：976
市场价格：1080
出报告时间：15 天
临床应用：本检测并不能发现FMR1基因的点突变，这种情形约占脆性X综合征患者的1%。本检测无法告知CGG重复片段中是否存在间隔序列。
脆性X综合征FMR1基因片段分析技术介绍
脆性X综合征是一种遗传性疾病，由于FMR1基因的突变而引起。FMR1基因的正常功能是控制脑内神经元的发育，当基因突变时，会导致脑内神经元的异常发育，从而引起脆性X综合征。脆性X综合征患者通常会出现智力障碍、行为问题、语言障碍等症状。
为了及早发现脆性X综合征，科学家们开发了一种名为“脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)”的检测方法。这种检测方法是一种基因检测技术，可以检测FMR1基因的突变情况，从而判断一个人是否存在脆性X综合征的风险。
脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)的检测方法是通过对FMR1基因片段进行分析，来确定该基因是否存在突变。具体来说，该检测方法首先需要从被检测者的血液中提取DNA，然后通过PCR扩增FMR1基因片段。之后，将扩增的FMR1基因片段放入一台名为“毛细管电泳仪”的设备中进行分析。这种设备可以通过电场作用将DNA片段分离开来，从而确定FMR1基因是否存在突变。
脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)的检测方法具有以下优点：
1. 精确度高。该检测方法可以非常精确地确定FMR1基因是否存在突变，从而确定一个人是否存在脆性X综合征的风险。
2. 速度快。该检测方法可以在几个小时内完成，非常适合进行大规模筛查。
3. 无创伤性。该检测方法只需要从被检测者的血液中提取DNA，不需要进行任何创伤性检查。
总的来说，脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)的检测方法是一种非常精确、快速、无创伤性的基因检测技术。通过这种检测方法，我们可以及早发现脆性X综合征，从而采取相应的治疗措施，帮助患者获得更好的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：甘孜金基基因检测服务中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
