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套餐名称: BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测 MS-MLPA技术
检测机构: 甘孜金基基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测 | ￥ 1830 |
项目名称：BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测
检测类型：内分泌系统
遗传类型：基因测序
检测方法：MS-MLPA技术
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1830
市场价格：2025
出报告时间：21天
临床应用：MS-MLPA检测11p15.5区域的拷贝数（CNV）及IC1、IC2甲基化异常，B e c k w i t h - W i e d e m a n n 综合征（ B W S ） 、Russell-Silver综合征（RSS）的辅助诊断
BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测技术介绍
McCune-Albright综合征是一种罕见的内分泌疾病，其特征是患者体内存在多种不同类型的肿瘤。这种疾病的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，它与基因突变有关。
近年来，随着二代测序(NGS)技术的发展，研究人员开始使用这种方法来检测McCune-Albright综合征患者的基因突变。通过NGS技术，可以快速、准确地鉴定出患者体内存在的各种基因突变，从而为疾病的诊断和治疗提供重要的信息。
目前，已经有一些研究使用NGS技术对McCune-Albright综合征患者进行了基因测序，并发现了一些与该疾病相关的新基因突变。这些研究成果为进一步了解McCune-Albright综合征的发病机制提供了重要的线索。
这些研究成果为进一步了解McCune-Albright综合征的发病机制提供了重要的线索。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：甘孜金基基因检测服务中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
