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套餐名称: 色素失禁症IKBKG基因检测 长片段PCR+Sanger
检测机构: 甘孜中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 色素失禁症IKBKG基因检测 | ￥ 4880 |
项目名称：色素失禁症IKBKG基因检测
检测类型：皮肤
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4880
市场价格：5400
出报告时间：30 天
临床应用：检测色素失禁症IKBKG基因的缺失突变+点突变。
色素失禁症IKBKG基因检测技术介绍
色素失禁症（Incontinentia Pigmenti，简称IP）是一种罕见的遗传性疾病，通常影响儿童和女性。这种疾病的主要特征是皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的异常。IP是由于IKBKG基因的突变引起的，该基因位于X染色体上。
为了诊断IP，医生通常会进行IKBKG基因的检测。目前，最常用的方法是长片段PCR+Sanger测序。长片段PCR是一种扩增特定DNA片段的技术，可以选择性地扩增IKBKG基因的特定区域。然后，通过Sanger测序技术，可以确定这些DNA片段的具体序列。
IKBKG基因的突变是导致IP的根本原因。这些突变可以影响细胞内的信号传导途径，从而导致皮肤、牙齿和眼睛等组织的异常发育。通过检测IKBKG基因的突变，医生可以确定患者是否患有IP，并提供相应的治疗建议。
长片段PCR+Sanger技术具有高度的特异性和敏感性，可以准确地检测IKBKG基因的突变。然而，这种技术的缺点是需要较长的时间和昂贵的设备，因此在一些医疗资源有限的地区可能不易实施。
总之，色素失禁症是一种由IKBKG基因突变引起的罕见遗传疾病。通过长片段PCR+Sanger技术，医生可以准确地检测这些基因突变，从而为患者提供正确的诊断和治疗。随着技术的进步，相信将来会出现更加高效和经济的检测方法，从而更好地帮助患者。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：甘孜中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
