套餐名称: 遗传性脑白质营养不良相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 四川省广元市中博基因检测便民服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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遗传性脑白质营养不良相关基因检测 | ¥ 4392 |
项目名称:遗传性脑白质营养不良相关基因检测
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4392
市场价格:4860
出报告时间:30 天
临床应用:X连锁肾上腺脑白质营养不良,异染性脑白质营养不良,PLP1相关的遗传性髓鞘形成障碍,亚历山大病,Canavan病,伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病,球形脑白质营养不良,脑白质营养不良相关视网膜病变等
遗传性脑白质营养不良相关基因检测技术介绍
标题:遗传性脑白质营养不良的福音——二代测序(NGS)技术助力基因检测
随着医学科技的飞速发展,越来越多的疾病得以被揭示出背后的遗传因素。遗传性脑白质营养不良作为一种罕见的神经发育障碍性疾病,其发病原因与多种基因突变密切相关。因此,进行遗传性脑白质营养不良相关基因检测显得尤为重要。
二代测序(Next-Generation Sequencing,简称NGS)技术的出现,为遗传性脑白质营养不良的诊断提供了有力支持。相较于传统的基因检测方法,NGS技术具有高通量、高精度、低成本等优点,能够一次性对数千个基因进行检测,大大提高了诊断效率。
通过NGS技术,医生可以对患者的基因组进行全面分析,找出可能导致遗传性脑白质营养不良的基因突变。这不仅有助于确诊病情,还为疾病的早期干预和治疗提供了关键依据。同时,对于尚未出现症状的患者,基因检测还可以提前预测患病风险,实现早期预防和干预。
总之,二代测序(NGS)技术在遗传性脑白质营养不良相关基因检测中的应用,为疾病的诊断和治疗带来了革命性的变革。未来,随着科技的不断进步,我们有理由相信,NGS技术将在更多领域发挥重要作用,为患者的健康保驾护航。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:四川省广元市中博基因检测便民服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。