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套餐名称: 假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 广西桂林市中天基因检测机构
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 | ￥ 2928 |
项目名称：假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序
检测类型：内分泌系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：2928
市场价格：3240
出报告时间：30 天
临床应用：假性甲状旁腺机能减退综合征1a型辅助诊断
假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序技术介绍
假性甲状旁腺机能减退综合征（Pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种罕见的遗传性疾病。该病主要表现为血钙低、血磷高、碱性磷酸酶升高、尿钙高等症状，严重者还可能出现癫痫、智力低下等并发症。目前，临床上对于PHP的诊断主要依靠患者的临床表现和实验室检查，而基因检测技术的应用则可以进一步为其诊断和治疗提供有力支持。
假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序，是一种常用的基因检测技术。它通过对患者基因组DNA的测序，从而检测出与疾病相关的基因突变。其中，二代测序（Next Generation Sequencing，NGS）是一种高通量测序技术，它能够同时对数百万个DNA分子进行测序，从而大大提高了检测的效率和准确性。
在假性甲状旁腺机能减退综合征的基因检测中，NGS技术可以通过对相关基因进行测序，发现其中的致病基因突变，从而为疾病的诊断和治疗提供帮助。目前，已经发现了多种与PHP相关的基因，其中最常见的是GNAS基因。GNAS基因突变可以导致GNAS蛋白的功能异常，从而影响身体对于钙和磷的代谢，进而引发PHP等一系列临床表现。
通过NGS技术进行基因检测，可以快速、准确地发现患者的GNAS基因突变情况，从而为其诊断和治疗提供有力支持。此外，NGS技术还可以检测多个基因的突变情况，从而帮助医生更好地了解疾病的发生机制，为治疗方案的制定提供参考。
总之，“假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序，检测方法：二代测序（NGS）”是一种先进的基因检测技术。它可以通过对患者基因组DNA的测序，发现与假性甲状旁腺机能减退综合征相关的基因突变，从而为其诊断和治疗提供有力支持。随着基因检测技术的不断发展，我们相信在未来会有越来越多的基因检测技术应用于临床，帮助医生更好地了解疾病的发生机制，为病患提供更加精准的治疗方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：广西桂林市中天基因检测机构
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
