套餐名称: 脊肌萎缩症SMN1基因家系检测 长片段PCR+Sanger
检测机构: 海南晨瑞基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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脊肌萎缩症SMN1基因家系检测 | ¥ 4880 |
项目名称:脊肌萎缩症SMN1基因家系检测
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:长片段PCR+Sanger
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4880
市场价格:5400
出报告时间:30 天
临床应用:检测SMN1基因的外显子7、8的缺失突变+SMN1基因的点突变。
脊肌萎缩症SMN1基因家系检测技术介绍
标题:脊肌萎缩症的遗传学解析:SMN1基因家系检测与长片段PCR+Sanger技术
脊肌萎缩症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)是一种进行性神经退行性疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力、萎缩等症状。其中,5%-10%的ALS病例被认为是由于SMN1基因突变引起的。因此,对SMN1基因进行家系检测具有重要意义。
SMN1基因家系检测是通过分析患者及其亲属的DNA样本,确定是否存在SMN1基因突变,从而判断其患病风险。检测方法包括PCR技术和Sanger测序等。其中,长片段PCR技术能够扩增出较长的DNA片段,有助于发现复杂的基因变异;而Sanger测序则可以精确地读取DNA序列,帮助确定突变的具体位置和类型。
在家系检测中,首先需要采集患者的血液或唾液样本,然后提取其DNA。接着,利用PCR技术扩增出包含SMN1基因的DNA片段,再通过Sanger测序技术读取该片段的DNA序列。如果发现存在SMN1基因突变,就可以进一步分析患者亲属的DNA样本,判断其患病风险。
值得注意的是,SMN1基因家系检测并不能完全预测一个人是否会患上ALS。因为ALS的发病机制非常复杂,除了遗传因素外,环境因素也可能产生影响。但是,通过家系检测,可以帮助患者及其亲属更好地了解自己的遗传背景,采取相应的预防措施,降低患病风险。
总之,SMN1基因家系检测结合长片段PCR+Sanger技术,可以为ALS的诊断和治疗提供重要的遗传学信息,有助于指导临床实践,改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:海南晨瑞基因检测服务中心
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。