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套餐名称: 遗传性白化病相关基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 杭州中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性白化病相关基因测序 | ￥ 4270 |
项目名称：遗传性白化病相关基因测序
检测类型：皮肤
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：白化病包括以下几种疾病：√眼白化病√眼皮肤白化病√Chediak-Higash综合征（CHS）√Hemansky-Pudlak综合征（HPS）√Tietz综合征√Griscelli综合征√Usher综合征√斑驳病
遗传性白化病相关基因测序技术介绍
遗传性白化病是一种常见的遗传性疾病,其主要症状是皮肤、毛发和眼睛的色素缺乏,导致易晒伤、视力障碍等问题。目前,我们已经了解到多个基因与遗传性白化病的发病机制有关。
为了更好地理解遗传性白化病的遗传机制,研究人员开始使用二代测序(NGS)技术进行遗传性白化病相关基因测序。二代测序技术可以对整个基因组进行测序,从而确定与遗传性白化病相关的特定基因变异。这些变异可能包括基因突变、缺失或复制等。
通过使用二代测序技术进行遗传性白化病相关基因测序,研究人员可以更准确地了解该疾病的遗传机制,并为患者提供更好的治疗方案。此外,这种技术还可以帮助携带者进行基因检测,以便及早发现和治疗该疾病。
遗传性白化病相关基因测序是利用二代测序技术对与该疾病相关的基因进行测序和分析的过程。这种技术可以帮助我们更好地理解遗传性白化病的遗传机制,并为患者提供更好的治疗方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：杭州中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
