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脑小血管病相关基因测序 二代测序(NGS)

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β-地贫HBB基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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腓骨肌萎缩病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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糖原累积症相关基因测序 二代测序(NGS)

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肢带型肌营养不良相关基因测序 二代测序(NGS)

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流产物全外显子组测序检测 二代测序(NGS)

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B型血友病F9基因检测 二代测序(NGS)

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结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测 二代测序(NGS)

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黄疸相关基因测序 二代测序(NGS)

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CADASIL病突变筛查 二代测序(NGS)

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Friedreich共济失调基因分析 片段分析(CE)

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皮肤遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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单基因遗传病携带者筛查,个人 多种技术组合

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综合征型及继发性高血压基因检测 二代测序(NGS)

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单基因遗传病携带者筛查,个人 多种技术组合

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阿尔茨海默病相关基因测序 二代测序(NGS)

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耳聋基因突变检测 PCR

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A型血友病倒位检测 长片段PCR(LR-PCR)

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