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线粒体基因组全长检测 二代测序(NGS)

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单基因遗传病携带者筛查,夫妻 多种技术组合

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遗传性血液病相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传性周围神经病相关基因检测 二代测序(NGS)

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α-地中海贫血α基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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脊肌萎缩症基因突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测 二代测序(NGS)

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女性卵巢早衰FMR1基因片段分析 片段分析(CE)

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先天性骨髓衰竭综合征基因检测 二代测序(NGS)

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特定基因缺失突变验证 荧光定量PCR(QPCR)

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X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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蚕豆病G6PD基因测序 二代测序(NGS)

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酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序 二代测序(NGS)

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脊髓小脑共济失调基因检测 片段分析(CE)

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