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遗传性淀粉样变性周围神经病基因测序 二代测序(NGS)

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Gilbert综合征基因测序 一代测序(Sanger)

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A型血友病F8基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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安徽省合肥市中天基因检测机构

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Fanconi贫血相关基因测序 二代测序(NGS)

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特定点突变测序 一代测序(Sanger)

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戈谢病GBA基因测序 长片段PCR+Sanger

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肌萎缩侧索硬化症相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传病整体检测 二代测序(NGS)+基因芯片技术

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生长激素缺乏症及身材矮小基因测序 二代测序(NGS)

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安徽省合肥市中天基因检测机构

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遗传病全外显子组家系检测 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析 基因芯片(CMA)

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