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遗传病大家系全外显子组检测二代测序(NGS)
合肥历藏基因检测服务中心

原价：~~¥16200~~

预约价：¥14640

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套餐详情
检测须知

套餐名称: 遗传病大家系全外显子组检测二代测序(NGS)

检测机构: 合肥历藏基因检测服务中心

套餐类别: 基因检测

适用人群:

套餐名称	市场价	现价
遗传病大家系全外显子组检测	~~￥ 16200~~	￥ 14640

项目名称：遗传病大家系全外显子组检测

检测类型：全遗传病基因检测

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

优惠价格：14640

市场价格：~~16200~~

出报告时间：30 天

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病大家系全外显子组检测技术介绍

遗传病大家系全外显子组检测是一种通过二代测序技术（Next-Generation Sequencing，NGS）来分析一个家族中遗传病的遗传因素的方法。NGS是一种高通量测序技术，它能够同时对大量的DNA序列进行测序。这种技术的应用使得遗传病的研究和诊断变得更加高效和准确。

遗传病大家系全外显子组检测主要是通过对大家系中患病者和健康者的DNA进行测序，找出这些个体之间的遗传变异（genetic variation）和突变（mutation）。外显子组是人体基因组中编码蛋白质的部分，因此全外显子组测序能够检测到与遗传病相关的基因变异。通过对这些基因变异的分析，可以确定患病者的遗传突变，进而为遗传病的诊断和治疗提供指导。

遗传病大家系全外显子组检测的优势主要体现在以下几个方面。首先，该方法能够同时分析多个基因，覆盖面广，可以检测到多种遗传病的突变。其次，这种检测方法准确性高，能够发现低频突变和复杂突变，这些突变可能被传统的基因测序方法所忽略。此外，NGS技术的高通量测序能力使得大规模的样本分析成为可能，从而获得更加全面和可靠的结果。

然而，遗传病大家系全外显子组检测也存在一些限制。首先，分析结果需要经过专业的生物信息学分析和解读，需要专业知识和经验。其次，NGS技术的应用使得数据量大大增加，因此数据的处理和管理也是一个挑战。此外，该检测方法的费用较高，可能对一些患者来说不太可承受。

总的来说，遗传病大家系全外显子组检测是一种高效、准确的遗传病检测方法，能够为遗传病的诊断和治疗提供重要的指导。随着NGS技术的不断发展，这种检测方法将变得更加成熟和普及，为遗传病的研究和临床应用带来更多的希望。