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套餐名称: 先天性骨髓衰竭综合征基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 安徽省合肥市中云基因检测便民服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 先天性骨髓衰竭综合征基因检测 | ￥ 4392 |
项目名称：先天性骨髓衰竭综合征基因检测
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4392
市场价格：4860
出报告时间：21天
临床应用：先天性骨髓衰竭所致血细胞减少病因的辅助诊断
先天性骨髓衰竭综合征基因检测技术介绍
标题：先天性骨髓衰竭综合征基因检测的新方法——二代测序（NGS）
内容：
先天性骨髓衰竭综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响造血系统。为了更准确地诊断和治疗这种疾病，科学家们一直在寻找更有效的方法来进行基因检测。近年来，随着二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术的快速发展，为先天性骨髓衰竭综合征的基因检测提供了新的可能。
二代测序技术，又称为高通量测序或深度测序，可以一次性对成千上万个基因进行测序，相较于传统的基因检测方法，具有更高的通量和精度。通过二代测序，我们可以更全面地了解患者的基因突变情况，从而为患者提供更精确的诊断和个性化的治疗方案。
在先天性骨髓衰竭综合征的诊断中，二代测序可以帮助我们发现导致疾病的特定基因突变，如FANCA、FANCB、FANCC等基因的突变。此外，通过对这些基因突变的深入研究，我们还可以更好地理解疾病的发病机制，为未来的药物研发提供重要的线索。
总的来说，二代测序技术在先天性骨髓衰竭综合征的基因检测中具有巨大的潜力。然而，我们也需要注意到，这项技术仍然面临一些挑战，如数据分析的复杂性、结果的解读和应用等。因此，我们需要继续努力，不断优化和完善二代测序技术，使其在临床诊断和治疗中发挥更大的作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：安徽省合肥市中云基因检测便民服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
