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套餐名称: 肌营养不良相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 安徽省合肥市中博基因检测办理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 肌营养不良相关基因检测 | ￥ 4880 |
项目名称：肌营养不良相关基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4880
市场价格：5400
出报告时间：30 天
临床应用：主要针对遗传性的肌营养不良症有关的基因进行测序检测，从而辅助临床诊断。肌营养不良是一类原发性进行性骨骼肌疾病，引起细胞膜功能紊乱，肌源纤维断裂，肌肉坏死，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌，部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。肌营养不良症主要包括抗肌萎缩蛋白病（DMD、BMD），LGMD，肌-眼-脑病，Emery-Dreifuss肌营养不良，Emery-Dreifuss样疾病，先天性肌营养不良，眼咽型肌营养不良，远端型肌营养不良，肢带型肌营养不良，等。
肌营养不良相关基因检测技术介绍
肌营养不良是一种遗传性疾病，主要影响肌肉功能。为了诊断和治疗这种疾病，科学家们已经开发出了肌营养不良相关基因检测技术，其中包括二代测序（Next-Generation Sequencing，简称NGS）。
二代测序技术，也被称为高通量测序，可以同时检测成千上万个基因，这对于研究复杂的遗传性疾病如肌营养不良非常有用。通过这种方法，医生可以识别出导致肌营养不良的特定基因突变，从而为患者提供个性化的治疗方案。
在肌营养不良的诊断中，NGS不仅可以用于检测已知的致病基因，还可以发现新的潜在病因。此外，这项技术还能帮助研究人员更好地了解肌营养不良的发病机制，为未来的治疗方法提供重要线索。
总的来说，肌营养不良相关基因检测中的二代测序技术在诊断、治疗和研究肌营养不良方面发挥着重要作用。随着技术的不断发展，我们可以期待在未来，NGS将为肌营养不良患者带来更多希望和可能性。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：安徽省合肥市中博基因检测办理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
