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软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)

衡阳中天基因

原价:¥540

预约价:¥488

175人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)

检测机构:  衡阳中天基因

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
软骨发育不全FGFR3基因热点测序 ¥ 540 ¥ 488

项目名称:软骨发育不全FGFR3基因热点测序

检测类型:骨骼

遗传类型:基因测序

检测方法:一代测序(Sanger)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:488

市场价格540

出报告时间:30 天

临床应用:软骨发育不全热点筛查,FGFR3基因的第10号外显子的c.1138G位点

软骨发育不全FGFR3基因热点测序技术介绍

软骨发育不全(achondroplasia)是一种常见的骨骼发育异常疾病,其主要原因是FGFR3基因突变。FGFR3基因热点测序是一种用于检测FGFR3基因突变的方法,它可以帮助医生诊断和评估患者的病情。

一代测序(Sanger)是一种传统的DNA测序方法,它可以准确地检测FGFR3基因的突变。在软骨发育不全的诊断中,医生通常会使用一代测序来检测FGFR3基因的热点区域,以确定患者是否携带有导致软骨发育不全的突变。

FGFR3基因热点测序的优点在于其高度的特异性和灵敏度,可以准确地检测出FGFR3基因的突变。此外,该方法还可以用于携带者检测和产前诊断,帮助家庭了解其携带FGFR3基因突变的风险,以及为孕妇提供有关胎儿FGFR3基因突变的信息。

然而,FGFR3基因热点测序也存在一些局限性。首先,该方法需要大量的DNA样本,并且操作复杂,需要专业人员操作。其次,由于FGFR3基因突变的多样性,一些突变可能无法被检测出来。最后,FGFR3基因热点测序只能提供FGFR3基因的突变信息,而无法提供其他与软骨发育不全相关的基因信息。

综上所述,FGFR3基因热点测序是一种重要的诊断工具,可以帮助医生准确地检测FGFR3基因突变,评估患者的病情,并为家庭提供有关FGFR3基因突变的信息。然而,该方法也存在一些局限性,需要综合考虑其他因素,以全面评估患者的病情和风险。

检测流程

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    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:衡阳中天基因

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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