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套餐名称: 先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 菏泽中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测 | ￥ 4270 |
项目名称：先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测
检测类型：内分泌系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：辅助诊断先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：1，2l-羟化酶（CYP21）缺陷症2，11β-羟化酶（CYP11β）缺陷症3，3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症4，17α-羟化酶（CYP17）缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶（17，20LD）缺陷症5，胆固醇碳链酶缺陷症
先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测技术介绍
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的遗传性疾病，主要由肾上腺皮质激素生物合成过程中的关键酶的编码基因突变引起。为了更准确地诊断和治疗CAH，二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术被广泛应用于CAH相关基因的检测。
二代测序技术具有高通量、高精度和低成本等特点，能够一次性检测成千上万个基因，为CAH的诊断和筛查提供了有力支持。通过NGS技术，医生可以对患者的基因组进行深入分析，找出可能导致CAH的基因突变，从而为患者提供个性化的治疗方案。
此外，二代测序技术在遗传病研究中也发挥着重要作用。通过对大量CAH患者样本的分析，研究人员可以找到新的致病基因或突变类型，进一步揭示CAH的发病机制，为疾病的预防和治疗提供理论依据。
总之，二代测序技术在先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗中具有重要意义，有助于提高疾病的诊疗水平，为患者带来福音。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：菏泽中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
