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套餐名称: 线粒体DNA缺失突变MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 安徽省黄山市中天基因检测服务网点
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 线粒体DNA缺失突变MLPA检测 | ￥ 1464 |
项目名称：线粒体DNA缺失突变MLPA检测
检测类型：线粒体病
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：1、线粒体DNA的缺失突变引起的人类疾病主要包括Pearson综合征、Kearns-Sayre综合征、进行性眼外肌麻痹，不同的缺失范围引起不同的临床表型。2、线粒体DNA的突变具有显著的异质性，同一患者的不同组织可能具有不同的突变状况。3、目前仅做肌肉样本，其他标本类型如唾液、外周血的检测效果不好或者结果无法分析而需退单。
线粒体DNA缺失突变MLPA检测技术介绍
线粒体DNA（mtDNA）是细胞内的一种特殊DNA，它负责编码许多关键的酶和蛋白质，参与细胞呼吸链的功能。然而，mtDNA也易受环境因素的影响，可能发生各种突变，包括缺失突变。这些突变可能导致严重的疾病，如肌无力、耳聋等。
多重连接探针扩增技术（MLPA）是一种先进的分子生物学方法，用于检测mtDNA的缺失突变。该方法基于PCR原理，利用特定的探针对目标区域进行扩增，通过比较不同区域的扩增产物大小来确定是否存在缺失。
MLPA检测具有高度的敏感性和特异性，能够检测出极小的mtDNA缺失。此外，该技术还可以同时检测多个目标区域，提高了检测效率。
在临床实践中，MLPA被广泛应用于mtDNA疾病的诊断和治疗监测。例如，在Leber遗传性视神经病变和Kearns-Sayre综合征等疾病中，MLPA可以帮助医生确定患者的具体基因型，指导治疗决策。
总的来说，MLPA作为一种先进的分子生物学技术，为mtDNA缺失突变的检测提供了有效的工具。随着技术的进一步发展，我们相信它将在未来的医学研究和临床实践中发挥更加重要的作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：安徽省黄山市中天基因检测服务网点
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
