套餐名称: Fanconi贫血相关基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 黄山海航基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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Fanconi贫血相关基因测序 | ¥ 4270 |
项目名称:Fanconi贫血相关基因测序
检测类型:血液系统
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4270
市场价格:4725
出报告时间:30 天
临床应用:Fanconi贫血的辅助诊断
Fanconi贫血相关基因测序技术介绍
标题:揭示Fanconi贫血的神秘面纱——二代测序(NGS)的应用
Fanconi贫血是一种罕见的遗传性疾病,由特定基因突变引起。为了更深入地理解这种疾病并找到有效的治疗方法,科学家们采用了一种名为二代测序(Next-Generation Sequencing, NGS)的技术。
NGS技术可以同时检测成千上万个基因的序列变异,为提供了一个全新的视角来研究Fanconi贫血。通过对比正常人和患者的基因序列差异,我们可以发现导致疾病的特定基因突变,从而为疾病的诊断和治疗提供关键信息。
在Fanconi贫血的研究中,NGS技术已经取得了一些重要的突破。例如,科学家们发现了与Fanconi贫血相关的多个基因,如FANCA、FANCC、FANCD1等。这些基因的功能异常会导致红细胞过早破裂,引发一系列症状,如疲劳、黄疸和骨骼发育不全等。
然而,NGS技术的应用还面临诸多挑战。首先,由于人类基因组中有大量的基因,我们需要筛选出与疾病相关的关键基因,这需要大量的时间和计算资源。其次,即使找到了相关的基因突变,我们还需要确定这些突变如何影响细胞的正常功能,以及如何通过药物或其他手段进行干预。
尽管如此,随着NGS技术的不断发展,我们有理由相信,未来对Fanconi贫血的研究将更加深入,有望为患者带来更好的治疗方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:黄山海航基因检测服务中心
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。