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套餐名称: Friedreich共济失调基因分析 片段分析(CE)
检测机构: 黄山中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| Friedreich共济失调基因分析 | ￥ 976 |
项目名称：Friedreich共济失调基因分析
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：片段分析(CE)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：976
市场价格：1080
出报告时间：15 天
临床应用：Friedreich共济失调(FRDA)
Friedreich共济失调基因分析技术介绍
标题：解析Friedreich共济失调基因的片段分析
Friedreich共济失调是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。这种疾病的主要特征是运动和协调能力的逐渐丧失，以及心脏病的发生。
为了诊断和理解这种疾病，科学家们开发了一种称为“片段分析”（CE）的技术。这项技术可以帮助我们更深入地了解Friedreich共济失调的基因组成和突变情况。
片段分析是一种用于检测DNA序列变化的方法。在Friedreich共济失调中，这个方法被用来寻找GAA三核苷酸重复扩展，这是该疾病的主要原因。
通过片段分析，我们可以确定患者体内GAA重复的数量和位置。这对于诊断、治疗和研究Friedreich共济失调非常重要。例如，研究人员可以利用这些信息来了解不同GAA重复数量与疾病严重程度之间的关联。
此外，片段分析还可以帮助我们识别其他可能与Friedreich共济失调有关的突变。虽然GAA重复扩展是最常见的原因，但研究表明，其他基因变异也可能与疾病有关。
总的来说，片段分析为提供了一个深入了解Friedreich共济失调的工具。它不仅有助于确诊和治疗患者，还能帮助我们更好地理解这种疾病的本质，从而推动治疗方法的发展。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：黄山中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
