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WNT10A 牙-指甲-皮肤发育不良

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ATP8B1 进行性家族性肝内胆汁淤积症1型

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α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

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HGD 黑尿酸尿症

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LOXHD1 常染色体隐性耳聋77型

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CNGA3 全色盲2型

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HFE 血色病1型

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SLC12A6 遗传性运动感觉性神经病伴胼胝体发育不全

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AMT 甘氨酸脑病

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MMACHC 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblC型

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BRIP1 范可尼贫血互补群J

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新生儿100+遗传代谢病指标分析检测

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PIGN 多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征1型

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CTSK 致密性成骨不全

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HADHA 长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症

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GLA Fabry病

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CDH23 Usher综合征1D型

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