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A型血友病F8基因MLPA检测多重连接探针扩增技术(MLPA)
焦作中天基因

原价：~~¥1620~~

预约价：¥1464

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套餐详情
检测须知

套餐名称: A型血友病F8基因MLPA检测多重连接探针扩增技术(MLPA)

检测机构: 焦作中天基因

套餐类别: 基因检测

适用人群:

套餐名称	市场价	现价
A型血友病F8基因MLPA检测	~~￥ 1620~~	￥ 1464

项目名称：A型血友病F8基因MLPA检测

检测类型：血液系统

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

优惠价格：1464

市场价格：~~1620~~

出报告时间：15 天

临床应用：B型血友病的辅助诊断。1，血友病A（简称HA）是一种X连锁隐性遗传性疾病。可依据凝血因子的活性而分成重型(凝血因子VII或IX活性<1%)、中型(凝血因子VII或IX活性1%-5%)和轻型(凝血因子VII或IX活性5%-30%)。2，在重型HA（凝血因子Ⅷ活性水平<1%）患者人群中，约有51%由F8基因的内含子22倒位、内含子1的倒位突变引起，可以通过LD-PCR检测到；约有43%由F8基因的微小突变引起，可通过直接测序检测到；约有6%由F8基因的大片段缺失/重复突变引起，可通过MLPA技术检测到。

A型血友病F8基因MLPA检测技术介绍

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病，其发病机制与TSC2基因突变有关。MLPA检测是一种多重连接探针扩增技术，可以用于检测TSC2基因的缺失或重复。

MLPA检测通过使用特定的探针来识别TSC2基因中的突变位点，从而确定是否存在缺失或重复。这种方法非常敏感和特异，可以在一次实验中同时检测多个位点，并且具有较高的准确性。

在临床上，MLPA检测已经被广泛应用于TSC的诊断和筛查。它可以帮助医生快速准确地确定患者是否携带TSC2基因突变，并制定相应的治疗方案。此外，MLPA检测还可以用于研究TSC的发病机制，为开发新的治疗策略提供重要的信息。

总之，MLPA检测是一种非常有价值的工具，可以帮助我们更好地了解TSC的发病机制和进行有效的诊断和治疗。随着技术的不断发展和完善

A型血友病F8基因MLPA检测多重连接探针扩增技术(MLPA)