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套餐名称: A型血友病F8基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 焦作中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| A型血友病F8基因MLPA检测 | ￥ 1464 |
项目名称：A型血友病F8基因MLPA检测
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：B型血友病的辅助诊断。1，血友病A（简称HA）是一种X连锁隐性遗传性疾病。可依据凝血因子的活性而分成重型(凝血因子VII或IX活性<1%)、中型(凝血因子VII或IX活性1%-5%)和轻型(凝血因子VII或IX活性5%-30%)。2，在重型HA（凝血因子Ⅷ活性水平<1%）患者人群中，约有51%由F8基因的内含子22倒位、内含子1的倒位突变引起，可以通过LD-PCR检测到；约有43%由F8基因的微小突变引起，可通过直接测序检测到；约有6%由F8基因的大片段缺失/重复突变引起，可通过MLPA技术检测到。
A型血友病F8基因MLPA检测技术介绍
结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病，其发病机制与TSC2基因突变有关。MLPA检测是一种多重连接探针扩增技术，可以用于检测TSC2基因的缺失或重复。
MLPA检测通过使用特定的探针来识别TSC2基因中的突变位点，从而确定是否存在缺失或重复。这种方法非常敏感和特异，可以在一次实验中同时检测多个位点，并且具有较高的准确性。
在临床上，MLPA检测已经被广泛应用于TSC的诊断和筛查。它可以帮助医生快速准确地确定患者是否携带TSC2基因突变，并制定相应的治疗方案。此外，MLPA检测还可以用于研究TSC的发病机制，为开发新的治疗策略提供重要的信息。
总之，MLPA检测是一种非常有价值的工具，可以帮助我们更好地了解TSC的发病机制和进行有效的诊断和治疗。随着技术的不断发展和完善
总之，MLPA检测是一种非常有价值的工具，可以帮助我们更好地了解TSC的发病机制和进行有效的诊断和治疗。随着技术的不断发展和完善
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：焦作中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
