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套餐名称: 家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 焦作中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测 | ￥ 1464 |
项目名称：家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：家族性噬血细胞综合征的辅助诊断
家族性噬血细胞综合征基因MLPA检测技术介绍
家族性噬血细胞综合征（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为过度的炎症反应和噬血现象。这主要是由于调控免疫细胞的基因突变引起的。
多重连接探针扩增技术（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA）是一种用于检测基因拷贝数变异的方法。它通过连接探针和PCR扩增来检测目标DNA片段的存在与否，从而确定该片段的拷贝数。
在FHL中，MLPA检测被广泛应用于基因诊断。目前已知，FHL与PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2等多个基因的突变相关。通过MLPA检测这些基因的拷贝数变异，可以帮助临床医生确诊FHL并指导治疗。
具体来说，MLPA检测可以检测这些基因的缺失、重复或点突变等情况。例如，PRF1基因的缺失或突变是导致FHL最常见的原因之一。通过MLPA检测PRF1基因的拷贝数变异，可以确定患者是否携带该基因的突变，从而确诊FHL。
总的来说，MLPA检测作为一种快速、准确、可靠的分子生物学技术，在FHL的基因诊断中发挥着重要作用。它不仅能帮助医生确诊疾病，还能帮助预测疾病的发展趋势，指导治疗方案的选择，对改善患者的生活质量具有重要意义。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：焦作中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
