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套餐名称: 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 揭阳中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测 | ￥ 1464 |
项目名称：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：肝豆状核变性(WD)的致病基因是ATP7B基因，其突变类型绝大多数是微小突变，可以通过基因测序方法检测到，极少数是大片段缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。肝豆状核变性的大片段缺失的辅助诊断。
肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测技术介绍
引言
肝豆状核变性（Wilson's disease）是一种罕见的遗传性疾病，由于铜代谢障碍导致体内铜的积累。其主要原因是ATP7B基因突变。为了有效地诊断和治疗这种疾病，我们需要进行准确的基因检测。在此背景下，多重连接探针扩增技术（MLPA）成为一种有效的工具。
正文
1. 肝豆状核变性？
- 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为神经系统症状、肝脏疾病和角膜环等。
2. ATP7B基因在肝豆状核变性中的作用
- ATP7B基因编码一种铜转运蛋白，负责将细胞内多余的铜排出体外。突变的ATP7B基因导致这个过程失效，使得铜在体内积累。
3. MLPA技术的原理与应用
- MLPA是一种针对目标DNA片段进行定量分析的方法。它利用特异性探针与目标DNA杂交，并通过PCR扩增来检测目标序列的存在和数量。
- 在ATP7B基因检测中，MLPA可以同时检测多个目标序列，包括基因的拷贝数变异和点突变。
4. MLPA在肝豆状核变性诊断中的优势
- MLPA可以快速、准确地检测ATP7B基因的突变情况，帮助医生进行早期诊断和治疗。
- 相较于传统的Sanger测序等方法，MLPA具有更高的灵敏度和特异性，能够检测到更小的突变。
5. 结论
- 随着技术的发展，MLPA已经成为肝豆状核变性ATP7B基因检测的首选方法。通过准确的基因检测，我们可以更早地发现患者，提供更有效的治疗方案，改善患者的生活质量。
结语
总之，MLPA技术在肝豆状核变性ATP7B基因检测中具有重要的应用价值。未来，我们期待更多的技术进步，为疾病的预防和治疗带来更多的希望。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：揭阳中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
