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套餐名称: 粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 济南中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测 | ￥ 4270 |
项目名称：粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：粘多糖沉积病，又名粘多糖贮积症，简称粘多糖病，是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。 粘多糖症包括Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型和许多亚型，没有第Ⅴ型和第Ⅷ型。其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有几例报道。这七型是根据缺少分解某一种粘多糖的酶和所表现出的症状来划分的。需要鉴别的相关疾病：α甘露糖贮积症；甘露糖贮积症
粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测技术介绍
粘多糖症是一种罕见的遗传性疾病，由于体内某种酶的缺乏，导致粘多糖无法正常分解，积累在体内，影响身体各器官的正常功能。鉴别诊断相关疾病基因检测二代测序(NGS)是一种新型的基因检测技术，可以对粘多糖症等遗传性疾病的基因进行高通量测序，快速准确地识别出致病基因，为临床诊断和治疗提供科学依据。通过NGS技术，可以对粘多糖症等遗传性疾病的基因进行高通量测序，快速准确地识别出致病基因，为临床诊断和治疗提供科学依据。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：济南中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
