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遗传病全外显子组基因测序二代测序(NGS)
山西省晋城市中博基因检测中心

原价：~~¥5940~~

预约价：¥5368

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套餐详情
检测须知

套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序二代测序(NGS)

检测机构: 山西省晋城市中博基因检测中心

套餐类别: 基因检测

适用人群:

套餐名称	市场价	现价
遗传病全外显子组基因测序	~~￥ 5940~~	￥ 5368

项目名称：遗传病全外显子组基因测序

检测类型：全遗传病基因检测

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

优惠价格：5368

市场价格：~~5940~~

出报告时间：21-30 天

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组基因测序技术介绍

标题：遗传病诊断利器——全外显子组基因测序和二代测序（NGS）

随着科技的发展，人类对于疾病的认识逐渐深入。遗传病作为一种由基因突变引起的疾病，其诊断和治疗一直是医学研究的重点。近年来，全外显子组基因测序和二代测序（NGS）技术在遗传病的诊断中发挥了越来越重要的作用。

全外显子组基因测序是一种高通量测序技术，可以对全基因组中的所有外显子进行测序，从而检测潜在的基因突变。这种技术的应用范围广泛，包括遗传病的筛查、诊断和预后评估等。

二代测序（NGS）则是一种更先进的测序技术，可以在同一时间内对成千上万的基因进行测序，大大提高了测序的效率。通过对比患者的基因序列与已知的正常基因序列，可以找出导致遗传病的特定基因突变。

这两种技术的发展和应用，使得遗传病的诊断更加精确和高效。同时，它们也为遗传病的预防和治疗提供了新的思路和方法。例如，通过对高风险家族进行基因检测和遗传咨询，可以提前预防遗传病的发生；通过对已经发病的患者进行基因治疗，可以有效地改善病情，提高生活质量。

然而，全外显子组基因测序和二代测序（NGS）技术在遗传病的诊断和应用中也存在一些挑战和问题，如数据的解读和分析、伦理道德问题等。因此，我们需要继续加强相关研究和技术开发，以更好地利用这些技术为人类健康服务。

遗传病全外显子组基因测序二代测序(NGS)