套餐名称: 一碳单位代谢通路相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 江西省景德镇市中云基因检测中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
---|---|---|
一碳单位代谢通路相关基因检测 | ¥ 976 |
项目名称:一碳单位代谢通路相关基因检测
检测类型:遗传代谢
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:976
市场价格:1080
出报告时间:30 天
临床应用:本实验采用高通量测序检测一碳单位代谢通路相关基因30个SNP位点,自闭症的科研研究项目。
一碳单位代谢通路相关基因检测技术介绍
假性甲状旁腺机能减退综合征(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是血液中的钙离子浓度降低,导致神经肌肉兴奋性增高。PHP是由多种基因突变引起的,其中最常见的是GNAS基因突变。
近年来,随着二代测序技术的不断发展,对PHP的诊断和治疗也越来越精准。通过使用二代测序技术进行基因测序,可以快速准确地检测出患者是否存在GNAS基因突变,从而为患者的诊断和治疗提供有力支持。
此外,二代测序技术还可以用于PHP相关疾病的研究。通过对大量样本进行基因组测序,可以揭示不同基因型与临床表现之间的关系,为疾病的分子机制研究提供重要线索。
总之,二代测序技术在PHP的诊断和研究中发挥着重要作用。
总之,二代测序技术在PHP的诊断和研究中发挥着重要作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:江西省景德镇市中云基因检测中心
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。