套餐名称: 家族性噬血细胞综合征基因检测 二代测序(NGS)+MLPA
检测机构: 湖北省荆州市中云基因检测便民服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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家族性噬血细胞综合征基因检测 | ¥ 4880 |
项目名称:家族性噬血细胞综合征基因检测
检测类型:血液系统
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)+MLPA
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4880
市场价格:5400
出报告时间:15天
临床应用:噬血细胞综合征的辅助诊断
家族性噬血细胞综合征基因检测技术介绍
酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢疾病,是由于体内酪氨酸代谢途径中的某个酶活性降低或缺失导致。目前,该病的诊断主要依靠基因测序技术,尤其是二代测序(NGS)技术的应用。
二代测序技术具有高通量、高准确性和低成本等优势,可以快速准确地检测出患者体内的突变位点。在酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症的诊断中,二代测序技术可以通过对患者基因组进行全外显子组测序,找出与该病相关的突变位点。同时,二代测序技术还可以实现对患者家族成员的检测,以便及早发现患病风险较高的人群。
除了二代测序技术外,还有其他一些基因测序技术也可以用于酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症的诊断。例如Sanger测序、PCR-DHPLC技术和荧光原位杂交技术等。例如Sanger测序、PCR-DHPLC技术和荧光原位杂交技术等。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:湖北省荆州市中云基因检测便民服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。