套餐名称: 21-羟化酶缺陷症基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 湖北省荆州市中云基因检测便民服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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21-羟化酶缺陷症基因检测 | ¥ 1464 |
项目名称:21-羟化酶缺陷症基因检测
检测类型:内分泌系统
遗传类型:基因测序
检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:1464
市场价格:1620
出报告时间:15 天
临床应用:21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致,CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变,可以通过基因测序检测到;约2-20%是缺失/重复突变,可以通过MLPA技术检测到。
21-羟化酶缺陷症基因检测技术介绍
21-羟化酶缺陷症基因检测多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种用于检测21-羟化酶缺陷症的基因分析方法。该方法通过使用多重连接针来识别和分析特定的基因变异。
在21-羟化酶缺陷症中,患者的肝脏无法正常产生维生素D3,这会导致身体无法吸收钙,从而导致骨骼畸形和其他健康问题。MLPA技术可以检测特定基因的变异,这些基因编码21-羟化酶。
MLPA技术的优点之一是其准确性。它可以检测到单个碱基的变化,并且比传统的方法更快、更便宜。此外,MLPA技术还可以检测多个基因的变异,因此对于多种类型的21-羟化酶缺陷症的检测非常有用。
总之,21-羟化酶缺陷症基因检测多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种快速、准确的方法,可用于检测特定基因的变异,从而帮助诊断和监测21-羟化酶缺陷症。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:湖北省荆州市中云基因检测便民服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。