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先天性心脏病多基因测序 二代测序(NGS)

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男性不育相关基因检测 二代测序(NGS)+PCR

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遗传性朊蛋白病PRNP基因测序 一代测序(Sanger)

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先天性心脏病多基因测序 二代测序(NGS)

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X-连锁淋巴细胞增殖综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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肾脏相关遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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遗传病全外显子线粒体DNA测序 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析套餐 基因芯片(CMA)

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血液系统遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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脊肌萎缩症SMN1基因筛查 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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甲基丙二酸血症相关基因测序 二代测序(NGS)

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