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套餐名称: 腓骨肌萎缩症相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 锦州瑞通基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 腓骨肌萎缩症相关基因检测 | ￥ 4270 |
项目名称：腓骨肌萎缩症相关基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：腓骨肌萎缩症（CMT1/2/4/CMTX）
腓骨肌萎缩症相关基因检测技术介绍
腓骨肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。其病因复杂，涉及多个基因的变异。为了更好地理解和治疗这种疾病，进行相关基因检测显得至关重要。
二代测序（NGS）是一种先进的基因检测技术，它可以同时分析大量的DNA序列。在腓骨肌萎缩症的诊断中，NGS技术可以帮助确定患者是否携带与疾病相关的基因突变。
具体来说，NGS技术可以通过全外显子组测序、靶向区域测序等方式，快速准确地检测出患者基因组中的突变位点。这些突变可能会影响肌肉的正常功能，从而导致腓骨肌萎缩症。
然而，值得注意的是，虽然NGS技术具有高度的敏感性和准确性，但其结果仍需经过专业的解读和分析。因此，进行腓骨肌萎缩症相关基因检测时，应选择有经验的医疗机构和专业的医生，以确保检测结果的可靠性和有效性。
总的来说，腓骨肌萎缩症相关基因检测与二代测序（NGS）技术的结合，为疾病的早期诊断和治疗提供了强有力的工具。通过深入了解患者的基因组信息，医生可以制定更加精准的治疗方案，提高治疗效果，改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：锦州瑞通基因检测服务中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
