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α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

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HADHA 长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症

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GLB1 GM1神经节苷脂贮积症1型

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IL2RG X连锁重型联合免疫缺陷症

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HSD17B4 过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症

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CYP17A1 17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症

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MECP2 Rett综合征

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α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)

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