佝偻症是由维生素D缺乏引发的病症，特征是骨骼及肌肉问题。另外，有一种称为维生素D受体缺陷型佝偻病2A的遗传性疾病，它是由于机体无法有效吸收维生素D引起的，造成血钙和血磷水平降低，进而引发佝偻症的症状。家族成员若患有此类疾病，推荐进行基因筛查。那么何为维生素D受体缺陷型佝偻病2A呢？这是一种稀有的遗传性佝偻病，病因与维生素D受体的基因变异相关。患者因不能充分利用维生素D而导致体内钙磷含量不足，引发佝偻症，常见于儿童时期，症状包括骨骼变形和肌肉乏力，严重时可能影响心脏和肝脏功能。通过基因检测，可以提前诊断出此病，对有家族史的群体而言，这项检查有助于评估生育健康后代的机会。

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