何谓范科尼贫血这一遗传性病症？范科尼贫血，一种相对稀有的遗传缺陷症候群，常见于非洲及地中海沿岸地区，尽管在我国南部也有病例记载。特别是在海南三亚的范文明岭区域，此病的携带率大约达到总人口的十分之一。为何要进行基因诊断呢？这种疾病源于特定的基因变异，仅当个体拥有这些变异基因时才会发病。因此，通过基因检测能够准确识别携带者，对疾病的防治起到积极作用。此外，基因检测还能协助进行亲子鉴定等服务。在进行范科尼贫血的基因诊断时，所需准备的材料通常包括个人的基础信息、家族健康背景以及个人医疗记录等。具体而言，需提供的信息有：1. 个人基本信息，如姓名、性别、年龄、联系方式；2. 家族健康状况，尤其是家族成员中是否存在范科尼贫血或其他遗传疾病的情况；3. 个人病史，特别是自身是否曾患类似病症；4. 样本材料，通常以血液样本为主，也可采用口腔黏膜细胞等。

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