探索Bietti晶体状角结膜变性遗传症:Bietti晶体状角结膜变性遗传症(简称BCD),一种稀有的遗传型眼疾,主要侵害视觉系统。此病症首次于1937年被意大利眼科专家Bietti揭示,并以他的姓氏命名。BCD属于自体细胞毒害性病变,能引发视网膜及脉络膜的退化,最终可能造成失明。其遗传方式为常染色体隐性,由CYP4V2基因变异所致,故需双基因变异方显症状,且携带者中发病率大约是每67,000人中有一例。
基因检测至关重要:由于BCD尚无特效疗法,早期进行基因筛查对于识别个体是否携带致病基因以及未来生育健康后代具有重要意义。这关乎家庭计划与生育健康。
柚子基因提供专业基因检测服务:目前针对BCD,我们提供的CYP4V2基因突变检测费用为每人2980元。检测方便快捷,仅需收集唾液样本便可实施。如有需要获取更多BCD信息或安排检测,请拨打400-8760-500联系我们,我们的专家团队将竭诚为您解答与服务。
提醒:BCD虽属罕见,却可能导致严重后果。尽早开展基因检查有助于掌握个人遗传状况,助力家庭健康规划。柚子基因作为一家专注于基因检测、DNA分析及亲子鉴定的服务平台,致力于提供高品质的服务。