半乳糖表异构酶缺乏症,亦称作乳糖不耐症,属于一种由遗传因素引起的代谢异常疾病。患者摄入含有乳糖的食物后,常会出现如腹泻、腹部不适、胀气以及恶心等不良反应。此病症的产生与体内半乳糖表异构酶功能受损有关,且在世界各地均有不同程度的发病率。关于半乳糖表异构酶缺乏症的遗传特征,它是一种隐性的常染色体遗传病,当父母双方均为携带者时,孩子患上此病的概率为25%。因此,若家中有成员被诊断为半乳糖表异构酶缺乏症,推荐其他家庭成员也进行基因检测,以便掌握各自的基因状况。
要如何对半乳糖表异构酶缺乏症进行基因诊断呢?当下,应用全外显子测序技术来进行基因分析已经成为该病症的主要检测手段。通过对相关基因变异点的检测,能够精确地评估个人是否携带有导致半乳糖表异构酶缺乏症的变异,进而确定是否存在发病的可能性。
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